本日は、遺伝性腫瘍症候群に関する多遺伝子パネル検査（MGPT）の手引き2025年版解説Webセミナーにご参加いただき、誠にありがとうございます。 3000人を超える方にご登録をいただいております。 本手引きの作成開始当初より、本日令和7年3月15日、大安の日に発刊とWebセミナーを開催することを目標としており、本日を迎えることができました。 作成メンバーの皆様、外部評価を賜った学会・団体・個人の皆様、金原出版の皆様、関係各位、そしてパブリックコメントをお寄せいただいた皆様に、心より感謝申し上げます。

遺伝性腫瘍症候群に関する多遺伝子パネル検査（MGPT）は、海外では2014年頃より臨床現場で広く用いられるようになり、日本でも2017年頃から自費診療で導入されています。 一方で、遺伝性腫瘍症候群に関するガイドラインは、一部の臓器や症候群については存在するものの、低・中感受性遺伝子を含む関連遺伝子のエビデンスを網羅的にまとめた指針は国内外において存在しませんでした。

 日本遺伝性腫瘍学会 学術・教育委員会では、遺伝性腫瘍症候群関連遺伝子に関する情報と臨床上の扱いを提示する方法を模索していました。 本領域の包括的な指針は海外でも未整備であり、日本での作成は困難との声もありましたが、日本遺伝性腫瘍学会理事会は手引きの作成を決定し、令和5年度から厚生労働科学研究費補助金 がん対策推進総合研究事業 ｢ゲノム情報に応じたがん予防にかかる指針の策定と遺伝性腫瘍に関する医療･社会体制の整備および国民の理解と参画に関する研究｣班　が立ち上がり、協働で指針作成を進めてまいりました。

本手引きでは、遺伝性腫瘍症候群をがん未発症者と既発症者に分けて考えることはしていません。遺伝性腫瘍症候群はがんを発症しやすいという遺伝的な特性であり、遺伝子バリアントに関連するがんはその表現型の一つです。そして、遺伝性腫瘍症候群の診断は遺伝学的検査によってのみなされるという基本概念に基づいています。 皆様と共に作成したこの手引きは、今後の診療の道しるべとなるでしょう。そして、その道を歩む主人公は、遺伝性腫瘍症候群の当事者と家族、医療者、医療機器・製薬などの産業界、研究者、行政など、すなわち全ての国民であるといます。

遺伝情報は本人のものですが、本人だけのものではなく、血縁者と共有されます。このことから、私は、遺伝性腫瘍症候群の診療は究極の家庭医療・地域医療であると考えています。本手引きを基盤として、今後、遺伝性腫瘍症候群の診療体制の強化、医療者の人材育成、国民との情報共有など、様々な取り組みを進めていく必要があります。 本手引きの発刊が、全ての国民が適切な医療を受けられる社会を実現する一歩となることを願い、挨拶とさせていただきます。

令和7年3月15日

厚生労働科学研究費補助金 がん対策推進総合研究事業 ｢ゲノム情報に応じたがん予防にかかる指針の策定と遺伝性腫瘍に関する医療･社会体制の整備および国民の理解と参画に関する研究｣班　研究代表者

遺伝性腫瘍症候群に関する多遺伝子パネル検査（MGPT）の手引き2025年版 総括委員会委員長

平沢 晃