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当事者向け
(準備中)
遺伝性腫瘍症候群の遺伝学的な診断は、がん易罹患性遺伝子の検査を行うことです。
最近では、個別に遺伝子を検索する方法から一度に複数の遺伝性腫瘍症候群の原因遺伝子を検索する多遺伝子パネル検査（MGPT）が普及してきています。MGPTにより遺伝性腫瘍症候群の包括的なアセスメントができ、遺伝学的な診断率の向上が得られること、予防医療の提供機会が上昇することが明らかになりました。
本研究班では日本遺伝性腫瘍学会と共同して、MGPTの本格的な医療実装に先立ち、本邦初の臓器・症候群横断的な遺伝子毎の指針を作成しています。
2025年3月に発刊予定です。
章立て
第1章
「遺伝性腫瘍症候群の総論」: 遺伝性腫瘍症候群の概要と遺伝性腫瘍症候群に対するMGPT
第2章
「遺伝性腫瘍症候群の診断に係る遺伝学的検査と診療体制」: MGPTを用いた遺伝性腫瘍症候群の診療・管理の診療アルゴリズムと重要と思われる課題 (Background Question, Future Research Question)
第3章
「遺伝性腫瘍症候群の臓器別マネジメント」: 臨床医による実装を想定したGPVが認められた場合の医学的管理
第4章
「遺伝性腫瘍症候群の原因遺伝子とマネジメント」: 国内・海外のガイドライン/ガイドブックに掲載されているMGPT頻出の56遺伝子の背景情報と推奨・考慮される予防介入等に関する医学的管理情報
第5章
「資料」: 家系図記載、バリアント記載、データベース情報等
MGPT を始めとする遺伝性腫瘍症候群の診療に関わる全ての医療スタッフが利用することを想定しています。
もちろん、クライエントや一般市民にも活用していただけます！
書籍のみの販売となります。
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